这过就无法帮助你了
孕检无创是产检项目里面的选择项,并不是每个孕妇都需要做无创,无创的产前检查主要是为了检查胎儿DNA是否正常,可以从中检查出胎儿是否存在遗传上的疾病,常见的有三大染色体疾病。
人有46条染色体,其中一对(2条)是性染色体。如果性染色体发育畸形,那么胎儿将会有出现性器官发育不良或者缺损,以及在婴儿智力方面有比较大的负面影响。常见的有以下这几种:
1、脆性X染色体综合征,主要表现为容貌特殊(比如孩子大长脸,高腭弓)以及器官发育异常比如说大睾丸病,85%的孩子长大之后有中度智力低下以及精神异常的问题;
2、PRADER-WILLI综合症,主要表现为新生儿先天性肌张力低下,关节弯曲,身材矮小以及孩子生殖器官发育障碍等等。发病率为2万分之一,主要与父系X染色体非遗传性缺失有关。
3、KLINEFELTER综合征发生在男孩子身上,主要表现为男性女性化,比如体毛稀少,声音高而细,胸部发育女性化,小睾丸以及先天性肌张力低,以及精神发育迟缓等。
无创DNA技术对检测21三体、18三体和13三体的准确率较高,其阳性预测率能达到70~80%左右。比如说每100个无创高危,最后经羊水穿刺诊断有70~80人是真正的高危。
当然无创也会检测其它的染色体,但是检出率就不怎么样了。所以无创DNA提示18、13、或者21三体是正常的,但是性染色体数目减少,应该通过羊水穿刺来诊断。
性染色体数目减少这是细胞在有丝分裂或者减数分裂过程中出现分配不均匀造成的,一般来讲与家庭遗传、物理辐射、化学污染、病毒感染等等这些因素有关。
人有46条染色体,其中一对(2条)是性染色体。如果性染色体发育畸形,那么胎儿将会有出现性器官发育不良或者缺损,以及在婴儿智力方面有比较大的负面影响。常见的有以下这几种:
1、脆性X染色体综合征,主要表现为容貌特殊(比如孩子大长脸,高腭弓)以及器官发育异常比如说大睾丸病,85%的孩子长大之后有中度智力低下以及精神异常的问题;
2、PRADER-WILLI综合症,主要表现为新生儿先天性肌张力低下,关节弯曲,身材矮小以及孩子生殖器官发育障碍等等。发病率为2万分之一,主要与父系X染色体非遗传性缺失有关。
3、KLINEFELTER综合征发生在男孩子身上,主要表现为男性女性化,比如体毛稀少,声音高而细,胸部发育女性化,小睾丸以及先天性肌张力低,以及精神发育迟缓等。
首先呢,无创是筛查手段(主要只针对21、18、和13三体),无创检出胎儿性染色体数目减少,需要经羊水穿刺才能诊断,无创DNA可说了不算。
羊水穿刺属于产前诊断技术,也是产检科目中最有价值的确诊手段,但是却有有2/1000~3/1000的感染和流产风险。因此,如果无创提示胎儿染色体异常,一般建议通过羊水穿刺来确诊。
另外,也不排除在取样过程出现失误导胚胎染色体数目减少,所以建议还是经羊水穿刺比较好一些。祝你平安好孕!
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